今天是 2 月 28 日，国际罕见病日。尽管单病种发病人数少，但罕见病病种繁多，积累起来患者人数不容小觑，存在巨大的未满足需求，不光得到社会各界越来越多的关注和投入，医药行业巨头们也纷纷加注研发。

丁香园 Insight 数据库梳理并发布「罕见病综合报告」，帮助业内人士全面梳理罕见病现状和当前药物研发情况。报告附以视频，由 Insight 数据库高级商业分析师江鹏老师和蔻德罕见病中心高级研究员李林国老师解读。

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   罕见病防控正在得到加强

罕见病是一组发病率和患病率极低的疾病，各国家或地区对其定义存在差异，美国从患者人数与药品角度进行定义，日本采用患病人数与患病率相结合的方法，大多数国家和地区借助患病率来界定罕见病。中国尚未有官方的罕见病定义，但通过动态更新、分批制定的罕见病目录，疾病防控正在逐步得到加强。

世卫组织统计显示，2017 年全球发现的罕见病介于 5000～8000 种，受累患者约有 2.5 亿，其中 50% 以上是儿童。中国由于人口基数巨大，仅粗略统计，受罕见病影响的患者便有上千万之多。鉴于此，加强罕见病基础与临床研究，不但有利于相关药物的研发转化，同时也具有体现社会公平原则的重大社会意义。

2019 年，由中国罕见病联盟牵头，联合北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会、香港中文大学开展，对 33 种罕见病共 20,804 份患者数据展开分析，从年龄、性别、病种、区域等多个分布维度，展现了中国罕见病患者的整体状况。

此外，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）的顺利上线和平稳运行也为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供了更好的决策依据。截至 2021 年底，注册系统已覆盖  29  个省、自治区和直辖市的  101 家协作单位；通过国家罕见病直报系统，291 家机构已上报  54 万例罕见病病例。当前，已针对 173 种/类罕见病，建立了 190 个研究队列，完成了近  7 万例罕见病患者的注册登记工作。

   政策助力罕见病药物加速上市

伴随分子遗传学技术的迅猛发展，针对特定靶点的药物研发日益提速，罕见病药物得以大量涌现，这对新药试验和审评、管理策略提出了新的要求。为应对这一趋势，中国药品管理部门从药品研发、注册审评、医保报销、患者登记筛查、税收等方面，陆续打出一系列组合拳，力图全方位促进我国罕见病诊疗的快速发展。

早在 2017 年，国家药品监督管理局在《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中就提到，罕见病药物研发可酌情减免临床试验，可附条件批准，而且此后还推出多项政策措施，令罕见病药物的研发转化得到明显加强。

在药品注册方面，政策面的鼓励措施进一步简化了新药上市流程。2018 年 5 月，《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》指出，对于不存在人种差异的，企业可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。2018 至 2020 年，国家共发布了三批临床急需用药，包含 81 种新药，其中 41 种与罕见病相关。《十四五规划》还着重提出，要加快临床急需和罕见病治疗药品审评审批，促进临床急需境外已上市新药和医疗器械尽快在境内上市。

   布局罕见病，赢取市场先机